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世界首例!极体活检PGD阻断马德隆畸形致病基因,诞生健康宝宝
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图说:黄荷凤抱着新生儿 采访对象供图(下同)

先进的生殖医学研究不断迈上新台阶——第一代试管婴儿技术,解决的是因女性因素引致的不孕;第二代试管婴儿技术,解决因男性因素引致的不育问题;第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,这就是胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术。

近日,一例通过PGD技术阻断Leri-Weill软骨发育不良遗传的健康婴儿顺利诞生在中国福利会国际和平妇幼保健院。中科院院士、国妇婴院长黄荷凤教授及团队创新研究方法,使用极体活检间接推测相应卵母细胞的染色体状态。这也是世界上首例基于此方法检测并成功阻断马德隆畸形致病基因而诞生的健康宝宝,再次证明了PGD在阻断致病基因传递和疾病干预上的不断进步。

图说:第一极体活检示意图

图说:第二极体活检示意图

马德隆畸形患者来国妇婴求子

2016年,邱女士(化名)带着希望来到国妇婴就诊,要求进行SHOX基因变异的家系验证。原来,邱女士很早以前她就被确诊患有马德隆畸形。马德隆畸形是一种少见的腕关节遗传性畸形,这种疾病不仅仅造成了生活的不便,更对患者的心理带来了巨大的压力。完成了14人的家系分析后,黄荷凤院士团队确定了邱女士患有的是由SHOX基因杂合致病性变异引起的Leri-Weill软骨发育不良(Leri-Weill dyschondrosteosis,LWD)。Leri-Weill软骨发育不良是一种遗传性骨骼发育不良疾病,表现为身材矮小、四肢中部非比例性短小和马德隆腕关节畸形。其以(假)常染色体显性方式遗传,LWD患者每次生育均有50%的可能传递致病变异。因SHOX基因位于男性重组热点区(染色体的交换频率高的区域),男性LWD患者生育的男性、女性后代均有患病风险。

虽然确定了致病基因,但是接下来想要标记并阻断该致病基因困难重重。黄荷凤院士告诉记者,由于邱女士携带的SHOX基因位于重组热点区,无法以常用的通过基因上下游SNP位点进行连锁分析的方式对胚胎进行检测。常规的PGD是对卵裂球或者囊胚进行检测,但是由于SHOX基因位于重组热点区,仅对卵裂球或囊胚进行检测无法保证实验结果的准确性。

创新检测方法完成致病基因阻断

为了攻克这一难关,黄荷凤院士核心团队提出了多种实验方案,最终,徐晨明主任和陈松长主管技师确定了一种序贯分析的检测方案。从生殖细胞生成到受精卵发育的整个过程中,卵母细胞会减数分裂生成一种名叫“极体”的产物,通过对极体的分析,可以间接推测卵子的遗传信息,从而预测来自母体的遗传缺陷对胚胎的影响,并选择由正常卵子发育而来的胚胎进行移植。极体活检取材方便,而且不会破坏胚胎物质,不会影响胚胎的继续发育,安全性较卵裂球或囊胚活检更高。

黄荷凤透露,极体活检PGD并不是一种新技术,但用于标记SHOX基因并将其阻断,目前还没有先例。极体的大小只有卵母细胞的1/30至1/50,这给胚胎的活检取材和检测都提出了更高的要求。团队分别对第一极体、第二极体、囊胚都进行检测,高达三次不同时间的检测使得整个PGD过程从时间上和空间上完成一种序贯分析,以最大限度保证PGD检测结果的准确性。这种创新做法的成功,也令黄荷凤团队十分兴奋。

PGD技术进步造福更多家庭

2017年,经过了胚胎的培养和筛查,团队从3个胚胎中选出了2个完全正常的胚胎。经过与家属充分谈话及沟通,黄荷凤院士团队选择了质量最好的胚胎植入邱女士子宫。今年9月5日,邱女士在国妇婴足月顺产分娩了一个健康的女婴,新生儿评分为10分,通过基因检测发现,这个婴儿的基因完全正常。

目前,国妇婴理论上能够完成所有明确基因诊断并有家族史的单基因疾病家庭的PGD诊断工作。黄荷凤透露,PGD侧重于胚胎着床前的遗传诊断,主要针对的就是罕见病、单基因遗传疾病、部分肿瘤疾病患者。我国现在每年出生缺陷的新生儿多达100万,这其中的30%-40%可归咎于基因和染色体异常。若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生人口质量。黄荷凤相信,依赖PGD技术的不断发展进步,能阻断的遗传性疾病范围逐步扩大,将会有更多家庭获得梦寐以求的健康宝宝。

新民晚报记者 左妍

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